DIAGNOSI POSTNATALE

Questo tipo di test sono principalmente rivolti ai pazienti (in età pediatrica) in cui ci sia sospetto di patologie cromosomiche o geniche e/o che devono sottoporsi a indagini genetiche (analisi del cariotipo) per escludere patologie cromosomiche ed effettuare inquadramento diagnostico.

 

  • ANALISI DEL CARIOTIPO PERIFERICO

Serve a determinare il numero e la struttura dei cromosomi: anomalie del numero o della struttura dei cromosomi determinano un gran numero di patologie che sono alla base di disturbi clinici che si presentano nella maggior parte dei casi in età neonatale o durante accrescimento.

  • ANALISI DEL CARIOTIPO MOLECOLARE –  CGH-ARRAY

È un tipo di analisi più accurata rispetto al cariotipo periferico, che permette di identificare variazioni anche di piccole porzioni cromosomiche.

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