PERCORSO PERSONALIZZATO

Trisomie 13 (sindrome di Patau), 18 (sindrome di Edwards), 21 (sindrome di Down).

Refertazione: 5 giorni lavorativi

Trisomie 13 (sindrome di Patau), 18 (sindrome di Edwards), 21 (sindrome di Down), anomalie dei cromosomi sessuali X e Y (sindromi di Turner e Klinefelter).

Refertazione: 5 giorni lavorativi

Trisomie 13 (sindrome di Patau), 18 (sindrome di Edwards), 21 (sindrome di Down), anomalie dei cromosomi sessuali X e Y (sindromi di Turner e Klinefelter), studio di alterazioni cromosomiche strutturali associate a 90 condizioni patologiche da microdelezione tra cui: sindrome di Cri-du-Chat, di DiGeorge, di Angelman, di Wolf-Hirschhorn, di Jacobsen, di Langer-Giedion, di Smith-Magenis, di Prader-Willi, di Williams, di Koolen-de-Vries, di Alagille, di Rubinstein-Taybi, di WAGR, di Potocki-Shaffer, di Miller-Dieker, di Kleefstra, di Phelan-Mcdermid, sindromi da delezioni 1p36, 18q, 1q21.1 e sindrome HNPP.

Refertazione: 5 giorni lavorativi

Trisomie 13 (sindrome di Patau), 18 (sindrome di Edwards), 21 (sindrome di Down), anomalie dei cromosomi sessuali X e Y, studio cromosomico completo.

Refertazione: 5 giorni lavorativi

Trisomie 13, 18, 21, alterazioni dei cromosomi sessuali X e Y, studio di alterazioni cromosomiche strutturali associate a 90 condizioni patologiche da microdelezione tra cui: sindrome di Cri-du-Chat, di DiGeorge, di Angelman, di Wolf-Hirschhorn, di Jacobsen, di Langer-Giedion, di Smith-Magenis, di Prader-Willi, di Williams, di Koolen-de-Vries, di Alagille, di Rubinstein-Taybi, di WAGR, di Potocki-Shaffer, di Miller-Dieker, di Kleefstra, di Phelan-Mcdermid, sindrome da delezioni 1p36, 18q, 1q21.1 e sindrome HNPP, studio cromosomico completo e analisi del gene della fibrosi cistica sulla gestante.

Refertazione: 5 giorni lavorativi

Trisomie 13, 18, 21, alterazioni dei cromosomi sessuali X e Y, studio di alterazioni cromosomiche strutturali associate a 90 condizioni patologiche da microdelezione tra cui: sindrome di Cri-du-Chat, di DiGeorge, di Angelman, di Wolf-Hirschhorn, di Jacobsen, di Langer-Giedion, di Smith-Magenis, di Prader-Willi, di Williams, di Koolen-de-Vries, di Alagille, di Rubinstein-Taybi, di WAGR, di Potocki-Shaffer, di Miller-Dieker, di Kleefstra, di Phelan-Mcdermid, sindrome da delezioni 1p36, 18q, 1q21.1 e sindrome HNPP, studio cromosomico completo e analisi del gene della fibrosi cistica sulla gestante.

L’analisi include anche lo studio delle più frequenti malattie monogeniche fetali sia di origine ereditaria che di nuova insorgenza (de novo). Tra queste: Fibrosi cistica, Sordità congenita, Beta talassemia, Congenital adrenal hyperplasia, Emocromatosi, Acondroplasia, Ipocondroplasia, Displasia tanatofora, Sindrome di Apert, Sindrome di Crouzon, Sindrome di Pfeiffer, Sindrome di LEOPARD, Sindrome di Noonan, Fenilchetonuria, Sindrome di Rett, Rene policistico autosomico recessivo.

Refertazione: 5 giorni lavorativi

Indagini sul feto: Trisomie 13 (sindrome di Patau), 18 (sindrome di Edwards), 21 (sindrome di Down), alterazioni dei cromosomi sessuali X e Y, studio cromosomico completo e studio di alterazioni cromosomiche strutturali associate a 90 condizioni patologiche da microdelezione tra cui: sindrome di Cri-du-Chat, di DiGeorge, di Angelman, di Wolf-Hirschhorn, di Jacobsen, di Langer-Giedion, di Smith-Magenis, di Prader-Willi, di Williams, di Koolen-de-Vries, di Alagille, di Rubinstein-Taybi, di WAGR, di Potocki-Shaffer, di Miller-Dieker, di Kleefstra, di Phelan-Mcdermid, sindromi da delezioni 1p36, 18q, 1q21.1 e sindrome HNPP, ricerca delle più frequenti malattie monogeniche fetali sia di origine ereditaria che di nuova insorgenza (de novo). Tra queste: Fibrosi cistica, Sordità congenita, Beta talassemia, Congenital adrenal hyperplasia, Emocromatosi, Acondroplasia, Ipocondroplasia, Displasia tanatofora, Sindrome di Apert, Sindrome di Crouzon, Sindrome di Pfeiffer, Sindrome di LEOPARD, Sindrome di Noonan, Fenilchetonuria, Sindrome di Rett, Rene policistico autosomico recessivo.

Indagini sulla gestante: analisi del gene della fibrosi cistica sulla gestante e indagini sulle mutazioni oggi ritenute responsabili della predisposizione genetica al parto pretermine. L’esame include inoltre una valutazione del rischio di preeclampsia, di trombofilia materna ereditaria, diagnosi di atrofia muscolare spinale materna (SMA) e presenza o assenza dei più importanti e frequenti agenti infettivi in gravidanza: il virus citomegalico e il protozoo toxoplasmico.

Refertazione: 8 giorni lavorativi